2024 Szerző: Kevin Dyson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 23:35
A törékeny X szindróma hatással van a gyermek tanulására, viselkedésére, megjelenésére és egészségére. A tünetek enyhék vagy súlyosabbak lehetnek. A fiúknak gyakran súlyosabb a formája, mint a lányoknak.
Azok a gyerekek, akik ezzel a genetikai betegséggel születnek, speciális oktatásban és terápiában részesülhetnek, hogy segítsenek nekik tanulni és fejlődni, mint más gyerekek. A gyógyszerek és egyéb kezelések javíthatják viselkedésüket és fizikai tüneteiket.
Mik a Fragile X tünetei?
Többféle van, többek között:
- Nehéz tanulási készségek, például ülés, kúszás vagy járás
- Nyelv- és beszédproblémák
- Kézcsapkodás és szemkontaktus mellőzése
- Dührohamok
- Gyenge impulzusszabályozás
- szorongás
- Extrém fény- vagy hangérzékenység
- Hiperaktivitás és odafigyelési zavarok
- Agresszív és önpusztító viselkedés fiúknál
Egyes törékeny X-ben szenvedő gyermekek arcán és testén is elváltozások vannak, amelyek a következők lehetnek:
- Egy nagy fej
- Egy hosszú, keskeny arc
- Nagy fülek
- Nagy homlok és áll
- Laza ízületek
- Lapos lábak
- Megnagyobbodott herék (pubertás után)
Lányoknál a tünetek általában enyhébbek. Míg a legtöbb törékeny X-es fiúnak nehézségei vannak a tanulással és a fejlődéssel, a lányoknak általában nincsenek ilyen problémák.
A törékeny X-szel rendelkező lányoknak néha nehézségei vannak a teherbe eséssel, amikor felnőnek. Előfordulhat, hogy a menopauza a szokásosnál korábban jelentkezik.
Ez az állapot egészségügyi problémákat is okozhat, például:
- Rohamok
- Hallásproblémák
- Látási problémák
- Szívproblémák
Mi okozza?
Az X kromoszómán található FMR1 gén egy FMR nevű fehérjét termel, amely segíti az idegsejteket, hogy beszéljenek egymással. A gyermeknek szüksége van erre a fehérjére, hogy agya normálisan fejlődjön. A törékeny X-szel rendelkező gyermekek túl keveset vagy egyáltalán nem termelnek belőle.
Az ilyen betegségben szenvedőknek a szokásosnál több másolatuk van a CGG néven ismert DNS-szakaszról. A legtöbb embernél ez a szegmens 5-40 alkalommal ismétlődik. A törékeny X-ben szenvedő embereknél több mint 200-szor ismétlődik. Minél többször ismétlődik ez a DNS-szakasz, annál súlyosabbak a tünetek.
Egy FMR1 génváltozást szenvedő anyának 50%-a az esélye, hogy bármelyik gyermekének továbbadja. Egy apa csak a lányainak adhatja át.
A fiúknál nagyobb valószínűséggel fordul elő törékeny X, mint a lányoknál, és súlyosabb tüneteik is vannak. Ennek az az oka, hogy a lányoknak két példánya van az X kromoszómából. Még ha az egyik X-kromoszómában is van génváltozás, a másik példány rendben lehet. A fiúknak egy X és egy Y kromoszómájuk van. Ha az X-kromoszóma génváltozást szenved, akkor a fragilis X-szindróma tünetei lesznek.
Néhány ember tünet nélkül örökli a törékeny X gént. Hordozóknak hívják őket. A hordozók átadhatják a génváltozást gyermekeiknek.
Hogyan diagnosztizálják?
Ezek a tesztek terhesség alatt is elvégezhetők annak megállapítására, hogy a születendő baba törékeny-e X:
- Amniocentézis – az orvosok a magzatvíz mintáját ellenőrzik az FMR1 génváltozás szempontjából
- Chorionboholy-mintavétel (CVS) – az orvosok a méhlepényből vett sejtmintát tesztelnek, hogy ellenőrizzék az FMR1 gént
A gyermek születése után vérvizsgálattal diagnosztizálható a törékeny X-szindróma. Ez a teszt az FMR1 génváltozást keresi.
A törékeny X-szindrómával született csecsemők nem mindig mutatják ennek jeleit. Az orvos észreveheti, hogy a baba feje nagyobb a szokásosnál. Ahogy a gyermek idősebb lesz, tanulási és viselkedési problémák kezdődhetnek.
Mi a kezelés?
Egyetlen gyógyszer sem képes meggyógyítani a törékeny X-et. A kezelések segíthetnek gyermekének könnyebben tanulni és kezelni a problémás viselkedést. A lehetőségek a következők:
- Speciális oktatás a tanulás elősegítésére (az IEP és az 504 oktatási tervek, amelyek irányítják az iskolát a támogatás nyújtásában)
- Beszéd- és nyelvterápia
- Munkaterápia segít a napi feladatokban
- Magatartásterápia
- Görcsrohamok megelőzésére, az ADD-tünetek, például a hiperaktivitás kezelésére szolgáló gyógyszerek, valamint egyéb viselkedési problémák kezelésére
Minél korábban kezdi a kezelést, annál jobb. Dolgozzon együtt gyermeke orvosával, tanáraival és terapeutáival, hogy készítsen kezelési programot. Gyermeke ingyenes speciális oktatási szolgáltatásokra is jogosult lehet.
Ha többet szeretne megtudni a törékeny X-ről, csatlakozzon egy támogató csoporthoz. Vagy forduljon tanácsért és forrásokért egy olyan szervezethez, mint a National Fragile X Foundation.
Ajánlott:
Serotonin szindróma: tünetek, okok, diagnózis, kezelés
Mi a szerotonin szindróma? A szerotonin szindróma az, amikor a szervezetében túl sok a szerotonin nevű vegyi anyag, általában egy gyógyszer vagy gyógyszerkombináció miatt. A szervezete szerotonint termel, hogy segítse agysejtjeit és más idegrendszeri sejtjeit kommunikálni egymással.
Apert szindróma: tünetek, okok, diagnózis, kezelés, prognózis
Az Apert-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely a koponya rendellenes fejlődését okozza. Az Apert-szindrómás babák torz fej- és arcformával születnek. Sok Apert-szindrómás gyermeknek más születési rendellenességei is vannak. Az Apert-szindróma nem gyógyítható, de a műtét segíthet néhány ebből eredő probléma orvoslásában.
Down-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, & Kezelés
Mi az a Down-szindróma? A Down-szindróma egy genetikai állapot, amely enyhe vagy súlyos testi és fejlődési problémákat okoz. A Down-szindrómás emberek extra kromoszómával születnek. A kromoszómák gének kötegei, és a tested arra támaszkodik, hogy megfelelő számú legyen belőlük.
Wolf-Hirschhorn szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Nagyon nehéz megtudni, hogy gyermekének Wolf-Hirschhorn-szindrómája van, más néven 4p-szindróma. Természetesen sok kérdése van azzal kapcsolatban, hogy mi okozta, és hogyan lehet kezelni. A Wolf-Hirschhorn egy ritka genetikai rendellenesség, amely a 4-es kromoszóma egy részének törlésekor kapja meg babáját.
May-Thurner-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
A May-Thurner-szindróma, más néven csípővéna kompressziós szindróma vagy Cockett-szindróma, két véredényt érint, amelyek a lábaihoz mennek. Ez növelheti a mélyvénás trombózis (mélyvénás trombózis) valószínűségét a bal lábában. Az erek vért szállítanak tested minden részébe.