Fragile X szindróma: tünetek, okok, diagnózis és kezelés

Tartalomjegyzék:

Fragile X szindróma: tünetek, okok, diagnózis és kezelés
Fragile X szindróma: tünetek, okok, diagnózis és kezelés
Anonim

A törékeny X szindróma hatással van a gyermek tanulására, viselkedésére, megjelenésére és egészségére. A tünetek enyhék vagy súlyosabbak lehetnek. A fiúknak gyakran súlyosabb a formája, mint a lányoknak.

Azok a gyerekek, akik ezzel a genetikai betegséggel születnek, speciális oktatásban és terápiában részesülhetnek, hogy segítsenek nekik tanulni és fejlődni, mint más gyerekek. A gyógyszerek és egyéb kezelések javíthatják viselkedésüket és fizikai tüneteiket.

Mik a Fragile X tünetei?

Többféle van, többek között:

  • Nehéz tanulási készségek, például ülés, kúszás vagy járás
  • Nyelv- és beszédproblémák
  • Kézcsapkodás és szemkontaktus mellőzése
  • Dührohamok
  • Gyenge impulzusszabályozás
  • szorongás
  • Extrém fény- vagy hangérzékenység
  • Hiperaktivitás és odafigyelési zavarok
  • Agresszív és önpusztító viselkedés fiúknál

Egyes törékeny X-ben szenvedő gyermekek arcán és testén is elváltozások vannak, amelyek a következők lehetnek:

  • Egy nagy fej
  • Egy hosszú, keskeny arc
  • Nagy fülek
  • Nagy homlok és áll
  • Laza ízületek
  • Lapos lábak
  • Megnagyobbodott herék (pubertás után)

Lányoknál a tünetek általában enyhébbek. Míg a legtöbb törékeny X-es fiúnak nehézségei vannak a tanulással és a fejlődéssel, a lányoknak általában nincsenek ilyen problémák.

A törékeny X-szel rendelkező lányoknak néha nehézségei vannak a teherbe eséssel, amikor felnőnek. Előfordulhat, hogy a menopauza a szokásosnál korábban jelentkezik.

Ez az állapot egészségügyi problémákat is okozhat, például:

  • Rohamok
  • Hallásproblémák
  • Látási problémák
  • Szívproblémák

Mi okozza?

Az X kromoszómán található FMR1 gén egy FMR nevű fehérjét termel, amely segíti az idegsejteket, hogy beszéljenek egymással. A gyermeknek szüksége van erre a fehérjére, hogy agya normálisan fejlődjön. A törékeny X-szel rendelkező gyermekek túl keveset vagy egyáltalán nem termelnek belőle.

Az ilyen betegségben szenvedőknek a szokásosnál több másolatuk van a CGG néven ismert DNS-szakaszról. A legtöbb embernél ez a szegmens 5-40 alkalommal ismétlődik. A törékeny X-ben szenvedő embereknél több mint 200-szor ismétlődik. Minél többször ismétlődik ez a DNS-szakasz, annál súlyosabbak a tünetek.

Egy FMR1 génváltozást szenvedő anyának 50%-a az esélye, hogy bármelyik gyermekének továbbadja. Egy apa csak a lányainak adhatja át.

A fiúknál nagyobb valószínűséggel fordul elő törékeny X, mint a lányoknál, és súlyosabb tüneteik is vannak. Ennek az az oka, hogy a lányoknak két példánya van az X kromoszómából. Még ha az egyik X-kromoszómában is van génváltozás, a másik példány rendben lehet. A fiúknak egy X és egy Y kromoszómájuk van. Ha az X-kromoszóma génváltozást szenved, akkor a fragilis X-szindróma tünetei lesznek.

Néhány ember tünet nélkül örökli a törékeny X gént. Hordozóknak hívják őket. A hordozók átadhatják a génváltozást gyermekeiknek.

Hogyan diagnosztizálják?

Ezek a tesztek terhesség alatt is elvégezhetők annak megállapítására, hogy a születendő baba törékeny-e X:

  • Amniocentézis – az orvosok a magzatvíz mintáját ellenőrzik az FMR1 génváltozás szempontjából
  • Chorionboholy-mintavétel (CVS) – az orvosok a méhlepényből vett sejtmintát tesztelnek, hogy ellenőrizzék az FMR1 gént

A gyermek születése után vérvizsgálattal diagnosztizálható a törékeny X-szindróma. Ez a teszt az FMR1 génváltozást keresi.

A törékeny X-szindrómával született csecsemők nem mindig mutatják ennek jeleit. Az orvos észreveheti, hogy a baba feje nagyobb a szokásosnál. Ahogy a gyermek idősebb lesz, tanulási és viselkedési problémák kezdődhetnek.

Mi a kezelés?

Egyetlen gyógyszer sem képes meggyógyítani a törékeny X-et. A kezelések segíthetnek gyermekének könnyebben tanulni és kezelni a problémás viselkedést. A lehetőségek a következők:

  • Speciális oktatás a tanulás elősegítésére (az IEP és az 504 oktatási tervek, amelyek irányítják az iskolát a támogatás nyújtásában)
  • Beszéd- és nyelvterápia
  • Munkaterápia segít a napi feladatokban
  • Magatartásterápia
  • Görcsrohamok megelőzésére, az ADD-tünetek, például a hiperaktivitás kezelésére szolgáló gyógyszerek, valamint egyéb viselkedési problémák kezelésére

Minél korábban kezdi a kezelést, annál jobb. Dolgozzon együtt gyermeke orvosával, tanáraival és terapeutáival, hogy készítsen kezelési programot. Gyermeke ingyenes speciális oktatási szolgáltatásokra is jogosult lehet.

Ha többet szeretne megtudni a törékeny X-ről, csatlakozzon egy támogató csoporthoz. Vagy forduljon tanácsért és forrásokért egy olyan szervezethez, mint a National Fragile X Foundation.

Ajánlott:

Érdekes cikkek
Menopauza tünetei: menopauza jelei
Olvass tovább

Menopauza tünetei: menopauza jelei

A menopauza akkor következik be, ha 12 egymást követő hónapja nem menstruál, és nem vagy terhes vagy beteg. Ez az öregedés normális velejárója. Ez azért történik, mert a női nemi hormonok szintje természetesen csökken, ahogy öregszik. A petefészkek végül leállítják a petetermelést, így többé nem menstruál, és nem tud teherbe esni.

Lumpectomia (részleges mastectomia): Cél, eljárás, mire számíthatunk
Olvass tovább

Lumpectomia (részleges mastectomia): Cél, eljárás, mire számíthatunk

Mi az a lumpectomia? A lumpectomia egyfajta műtét az emlőrák kezelésére, melynek célja a rák vagy más rendellenes szövet eltávolítása a mellből. Orvosa emlőmegtartó műtétnek, részleges mastectomiának vagy excisionális biopsziának nevezheti.

Lympödéma mellrák műtét után
Olvass tovább

Lympödéma mellrák műtét után

Észrevette-e, hogy mellrákműtét után duzzadt a karja vagy a lába? Ha igen, tájékoztassa kezelőorvosát. Lehet, hogy ellenőrizni akarják, hogy van-e nyiroködéma. Gyakran előfordul, hogy a nők ezt az állapotot kapják az emlőrák-kezelést követően.