Spinalis izomsorvadás: okok, tünetek és kezelés

Tartalomjegyzék:

Spinalis izomsorvadás: okok, tünetek és kezelés
Spinalis izomsorvadás: okok, tünetek és kezelés
Anonim

Mi az a spinális izomsorvadás?

A spinális izomsorvadás (SMA) leggyakrabban a csecsemőket és a gyermekeket érinti, és megnehezíti számukra az izomhasználatot. Ha gyermeke SMA-ban szenved, az agy és a gerincvelő idegsejtjei lebomlanak. Az agy nem küld olyan üzeneteket, amelyek szabályozzák az izommozgást.

Amikor ez megtörténik, gyermeke izmai elgyengülnek és összezsugorodnak, és a gyerekeknek gondot okozhat a fejmozgás, a segítség nélküli ülés és a járás is. Egyes esetekben nyelési és légzési nehézségek adódhatnak a betegség súlyosbodásával.

Az SMA különböző típusai léteznek, és az, hogy mennyire súlyos, attól függ, hogy gyermeke milyen típusú. Nincs gyógymód, de a kezelések javíthatnak bizonyos tüneteket, és bizonyos esetekben segíthetnek gyermeke hosszabb életében. A kutatók azon dolgoznak, hogy új módszereket találjanak a betegség leküzdésére.

Ne feledje, hogy minden SMA-val rendelkező gyermek vagy felnőtt más élményben lesz része. Nem számít, mennyire korlátozott a gyermek mozgása, a betegség semmilyen módon nem befolyásolja intelligenciáját. Továbbra is tudnak majd barátkozni és szocializálódni.

Spinalis izomsorvadás tünetei

A tünetek nagyon eltérőek az SMA típusától függően:

0. típus. Ez az SMA legritkább és legsúlyosabb formája, és akkor alakul ki, amikor még terhes vagy. Az ilyen típusú SMA-ban szenvedő csecsemők kevésbé mozognak az anyaméhben, és ízületi problémákkal, gyenge izomtónussal és gyenge légzési izmokkal születnek. Gyakran légzési problémák miatt nem élik túl.

1. típus. Ez is az SMA súlyos típusa. Előfordulhat, hogy a gyermek nem tudja megtámasztani a fejét vagy ülni segítség nélkül. Előfordulhat, hogy a kezük és a lábuk szétesett, és nyelési problémáik lehetnek.

A legnagyobb gond a légzést irányító izmok gyengesége. A legtöbb 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyermek légzési problémák miatt nem éli meg 2 éves korát.

Tartsa a kapcsolatot orvosi csapatával, családtagjaival, papjaival és másokkal, akik segíthetnek megadni a szükséges érzelmi támogatást, amíg gyermeke küzd ezzel a betegséggel.

2. típus. Ez a 6-18 hónapos gyermekeket érinti. A tünetek a közepestől a súlyosig terjednek, és általában inkább a lábakat érintik, mint a karokat. Gyermeke segítséggel tud ülni és járni vagy állni.

A 2. típust krónikus infantilis SMA-nak is nevezik.

3. típus. Ennek a típusnak a tünetei 2-17 éves korban jelentkeznek. Ez a betegség legenyhébb formája. Gyermeke nagy valószínűséggel fel tud állni vagy járni segítség nélkül, de problémái lehetnek a futás, a lépcsőzés vagy a székből való felállás során. Későbbi életük során szükségük lehet egy tolószékre, hogy közlekedjenek.

A 3. típust Kugelberg-Welander-kórnak vagy fiatalkori SMA-nak is nevezik.

4. típus. Az SMA ezen formája felnőtt korban kezdődik. Olyan tünetei lehetnek, mint izomgyengeség, rángatózás vagy légzési problémák. Általában csak a felkar és a láb érintett.

A tünetei egész életében jelentkeznek, de folyamatosan mozoghat, sőt még jobb is lehet azokkal a gyakorlatokkal, amelyeket egy fizikoterapeuta segítségével végez.

Fontos emlékezni arra, hogy az ilyen típusú SMA emberekre gyakorolt hatása nagyon változatos. Sok ember például képes hosszú évekig dolgozni. Kérdezze meg orvosát, hogyan találkozhat másokkal, akiknek ugyanilyen állapotuk van, és tudják, min megy keresztül.

A gerincvelői izomsorvadás okai

Az SMA egy családon keresztül öröklődő betegség. Ha az Ön gyermeke SMA-ban szenved, annak az az oka, hogy egy törött gén két másolata van, mindegyik szülőtől egy-egy.

Amikor ez megtörténik, a szervezetük nem lesz képes meghatározott típusú fehérjét előállítani. Enélkül az izmokat irányító sejtek elhalnak.

Ha gyermeke csak egyikőtöktől kap egy hibás gént, akkor nem kap SMA-t, hanem a betegség hordozója lesz. Amikor a gyermeke felnő, átadhatja a törött gént a saját gyermekének.

Spinalis izomsorvadás diagnózisa

Az SMA-t nehéz lehet diagnosztizálni, mert a tünetek hasonlóak lehetnek más állapotokhoz. Hogy segítsen kideríteni, mi történik, orvosa megkérdezheti:

  • Kihagyott a babája fejlődésének bármely mérföldkövét, például feltartotta a fejét vagy felborult?
  • Gyermeke nehezen tud egyedül ülni vagy felállni?
  • Láttad, hogy gyermekednek légzési nehézségei vannak?
  • Mikor észlelte először a tüneteket?
  • Van valakinek a családjában hasonló tünetei?

Orvosa bizonyos vizsgálatokat is rendelhet, amelyek segíthetnek a diagnózis felállításában. Például vérmintát vehetnek gyermekétől, hogy ellenőrizzék, nincsenek-e hiányzó vagy törött gének, amelyek SMA-t okozhatnak. Orvosa vérvizsgálatot is rendelhet, amely ellenőrzi a kreatin-kináz (CK) szintjét. Ez egy enzim, amely kiszivárog a gyengülő izmokból. A magas vér CK-szint nem mindig káros, de lehetséges izomkárosodást jelez.

Más tesztek kizárják a hasonló tünetekkel járó állapotokat:

  • Idegvizsgálatok, például elektromiogram (EMG). Orvosa kis foltokat helyez el gyermeke bőrén, és elektromos impulzusokat küld az idegeken keresztül, hogy ellenőrizze, küldenek-e üzenetet az izmok.
  • CT. Ez egy erőteljes röntgensugár, amely részletes képeket készít gyermeke testének belsejéről.
  • MRI. Ez erős mágneseket és rádióhullámokat használ, hogy képeket készítsen a gyermek belsejében lévő szervekről és struktúrákról.
  • Izomszövet biopszia. Ebben a vizsgálatban az orvos az izomsejteket egy tűn keresztül távolítja el az izomban, vagy egy kis vágáson keresztül a gyermek bőrén.

Kérdések orvosához

  • Kezelt másokat ezzel a betegséggel?
  • Milyen kezeléseket ajánl?
  • Van olyan terápia, amely segíthet megőrizni gyermekem izmait?
  • Mit tehetek, hogy gyermekem függetlenebbé váljon?
  • Hogyan léphetek kapcsolatba másokkal, akiknek családtagjaik SMA-ban szenvednek?

Spinalis izomsorvadás kezelése

Az FDA három gyógyszert hagyott jóvá az SMA kezelésére: nusinersen (Spinraza), onasemnogén abeparvovec-xioi (Zolgensma) és risdiplam (Evrysdi). Mindkettő a génterápia olyan formája, amely befolyásolja az SMA-ban részt vevő géneket. Az SMN1 és SMN2 gének utasításokat adnak a szervezetnek egy olyan fehérje előállításához, amely segít az izommozgás szabályozásában.

  • Nusinersen (Spinraza). Ez a kezelés beállítja az SMN2 gént, és több fehérjét termel. SMA-ban szenvedő gyermekek és felnőttek számára egyaránt használható. Gyermeke orvosi csapata beadja a gyógyszert a gerincvelő körüli folyadékba. Az előkészítést és a gyógyulási időt is beleértve, ez legalább 2 órát vehet igénybe, és többször is meg kell tenni, majd 4 havonta újabb adagot kell beadni. Tanulmányok szerint a használó emberek körülbelül 40%-án segít azáltal, hogy megerősíti őket és lassítja a betegséget.
  • Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Ez magában foglalja a problémás SMN1 gén cseréjét. 2 évesnél fiatalabb gyermekeknél használatos. Gyermeke orvosi csapata egy apró csövet, úgynevezett katétert helyez közvetlenül a karjában vagy a kezében lévő vénába (IV). Ezután a csövön keresztül elküldik az SMN gén másolatát a motoros neuronsejtek egy meghatározott csoportjába. Ezt csak egyszer kell megtenni. A vizsgálatok során az onasemnogén abeparvovec-xioi segített az SMA-ban szenvedő gyermekeknek gyorsabban elérni bizonyos fejlődési mérföldköveket, mint például a fej kontrollálása vagy a támogatás nélküli ülés.
  • Risdiplam (Evrysdi) Ez a kezelés megakadályozza, hogy az SMN2 gének megzavarják a fehérjetermelést, lehetővé téve, hogy a fehérje szükség szerint elérje az idegsejteket. Gyermeke naponta egyszer, étkezés után szájon át veszi be. Az adagolást a súlyuk határozza meg. A klinikai vizsgálatok azt mutatták, hogy 12 hónap után javult az izomműködés a szedők 41%-ánál.

A génterápia mellett orvosa néhány más módszert is javasolhat a tünetek kezelésére:

  • Légzés. Az SMA-val, különösen az 1-es és 2-es típussal, a gyenge izmok megakadályozzák, hogy a levegő könnyen be- és kimozduljon a tüdőbe. Ha ez megtörténik gyermekével, szükség lehet egy speciális maszkra vagy szájrészre. Súlyos problémák esetén gyermeke olyan gépet használhat, amely segít lélegezni.
  • Lyelés és táplálkozás. Ha a száj és a torok izmai gyengék, az SMA-ban szenvedő csecsemők és gyermekek nehezen tudnak szopni és nyelni. Ebben a helyzetben előfordulhat, hogy gyermeke nem kap megfelelő táplálkozást, és növekedési nehézségei lehetnek. Orvosa javasolhatja, hogy vegyen részt táplálkozási szakértővel. Egyes csecsemőknek szüksége lehet etetőcsőre.
  • Mozgás. A gyakorlatokat és rendszeres napi tevékenységeket alkalmazó fizikai és foglalkozási terápia segíthet megvédeni gyermeke ízületeit és megőrizni az izmok erősségét. A terapeuta javasolhat lábmerevítőt, sétálót vagy elektromos kerekesszéket. Speciális eszközök vezérelhetik a számítógépeket és a telefonokat, és segíthetnek az írásban és a rajzolásban.
  • Hátproblémák. Amikor az SMA gyermekkorban kezdődik, a gyerekek gerince meggörbülhet. Az orvos javasolhatja, hogy gyermeke viseljen hátmerevítőt, amíg a gerince még nő. Amikor leállnak a növekedésük, műtétre kerülhetnek a probléma megoldása érdekében.

Spinalis izomsorvadásban szenvedő gyermek gondozása

Családként sokat tehet azért, hogy segítse gyermekét a mindennapi élet néhány alapvető feladatában. Orvosokból, terapeutákból és támogató csoportokból álló csapat segíthet gyermeke gondozásában, és lehetővé teszi számukra, hogy lépést tartsanak a családjával folytatott baráti kapcsolatokban és tevékenységekben.

Gyermekének valószínűleg egész életen át tartó gondozására lesz szüksége különböző típusú orvosoktól. Lehet, hogy látniuk kell:

  • Tüdőgyógyászok, tüdőt kezelő orvosok
  • Neurológusok, idegproblémák specialistái
  • Ortopédusok, csontproblémákat kezelő orvosok
  • Gastroenterológusok, gyomorbetegségek specialistái
  • Táplálkozási szakértők, szakértők abban, hogy az élelmiszer hogyan befolyásolja gyermeke egészségét
  • Fizikoterapeuták, olyan emberek, akiket arra képeztek ki, hogy gyakorlatokat végezzenek gyermeke mozgásának javítására

Ez a csapat segíthet a gyermeke egészségével kapcsolatos döntések meghozatalában. Fontos, hogy ne hagyja, hogy túlterhelje magát az ellátás irányításának feladata. Keressen támogató csoportokat, amelyek segítségével megoszthatja tapasztalatait másokkal, akik hasonló helyzetben vannak.

Spinalis izomsorvadás kilátásai

A kilátások attól függnek, hogy a tünetek mikor kezdődtek és milyen súlyosak. Ha gyermeke 1-es típusú, az SMA súlyos formája, születésétől 6 hónapos koráig bárhol jelentkezhetnek tünetei. Általában a legtöbb ilyen típusú csecsemő 3 hónapos korára kezdi mutatni a betegség jeleit. Észre fogja venni, hogy fejlődésük késik, és előfordulhat, hogy nem tudnak felülni vagy kúszni.

Annak ellenére, hogy az ilyen típusú gyerekek általában nem élik meg a 2 éves kort, az orvosok és a támogató csapat segítségével kényelmessé teheti az életüket.

Az SMA más típusaiban az orvosok sok éven keresztül, és sok esetben egész életükön keresztül segíthetnek enyhíteni a gyermek tüneteit.

Ne feledje, hogy minden SMA-val rendelkező gyermek vagy felnőtt más élményben lesz része. A gyermeke számára készült kezelési terv jobb életminőséget biztosíthat neki.

Spinalis izomsorvadás támogatása

Az ehhez hasonló szervezetek támogatást nyújthatnak:

  • Cure SMA. Az SMA kezelésére és gyógyítására irányuló kutatásokat finanszírozza. A SMArt Moves kezdeményezés a korai diagnózis és kezelés fontosságára összpontosít. A Cure SMA emellett támogatást nyújt az embereknek és a családoknak a helyi fejezeteken és webhelyén keresztül, beleértve az újonnan diagnosztizáltak tájékoztatását is.
  • Muscular Dystrophy Association. Ez a csoport információkat és linkeket tartalmaz a környékbeli szolgáltatásokhoz és támogató csoportokhoz.
  • SMA Foundation. Küldetése az SMA-kezelés iránti keresés fellendítése, a kutatókkal való együttműködés, a klinikai vizsgálatok fejlesztése, és mások tájékoztatása erről a genetikai állapotról.

Ajánlott:

Érdekes cikkek
Menopauza tünetei: menopauza jelei
Olvass tovább

Menopauza tünetei: menopauza jelei

A menopauza akkor következik be, ha 12 egymást követő hónapja nem menstruál, és nem vagy terhes vagy beteg. Ez az öregedés normális velejárója. Ez azért történik, mert a női nemi hormonok szintje természetesen csökken, ahogy öregszik. A petefészkek végül leállítják a petetermelést, így többé nem menstruál, és nem tud teherbe esni.

Lumpectomia (részleges mastectomia): Cél, eljárás, mire számíthatunk
Olvass tovább

Lumpectomia (részleges mastectomia): Cél, eljárás, mire számíthatunk

Mi az a lumpectomia? A lumpectomia egyfajta műtét az emlőrák kezelésére, melynek célja a rák vagy más rendellenes szövet eltávolítása a mellből. Orvosa emlőmegtartó műtétnek, részleges mastectomiának vagy excisionális biopsziának nevezheti.

Lympödéma mellrák műtét után
Olvass tovább

Lympödéma mellrák műtét után

Észrevette-e, hogy mellrákműtét után duzzadt a karja vagy a lába? Ha igen, tájékoztassa kezelőorvosát. Lehet, hogy ellenőrizni akarják, hogy van-e nyiroködéma. Gyakran előfordul, hogy a nők ezt az állapotot kapják az emlőrák-kezelést követően.