Alfa-1 antitripszin (AAT) hiány: tünetek, okok, vizsgálat, kezelés

Tartalomjegyzék:

Alfa-1 antitripszin (AAT) hiány: tünetek, okok, vizsgálat, kezelés
Alfa-1 antitripszin (AAT) hiány: tünetek, okok, vizsgálat, kezelés
Anonim

Mi az AAT-hiány?

Az alfa-1 antitripszin-hiány egy genetikai betegség, ami azt jelenti, hogy a szüleidtől örökölték át. Súlyos tüdő- vagy májbetegséget okozhat. Azt is hallhatja, hogy AAT-hiánynak nevezik. A tünetek gyakran közé tartozik a légzési nehézség és a bőr sárgasága vagy sárgasága.

Nincs gyógymód, de a kezelések segíthetnek a máj- és légzési problémák kezelésében.

A betegséget azért kapja meg, mert a mája nem termel eleget az alfa-1 antitripszinnek vagy AAT-nak nevezett fehérjéből. A tüdeje védelméhez AAT-ra van szüksége. Enélkül a fertőzések és egyéb irritáló anyagok, például a dohányfüst, még gyorsabban lebontják a tüdő egyes részeit.

Ha AAT-hiányban szenved, előfordulhat, hogy a 20-as vagy 30-as éveiben nem jelentkeznek légzési tünetei. Amikor elkezdődnek, légszomjat vagy zihálást érezhet, amikor lélegzik, akárcsak valaki, aki asztmában szenved.

Egyes embereknél az AAT-hiány krónikus obstruktív tüdőelzáródásos betegséget (COPD) okozhat. Ha COPD-je van, gyakran emfizéma tünetei vannak, egy olyan súlyos állapot, amely megnehezíti a levegő kiszorítását a tüdejéből. A COPD nyálkahártyát köhöghet fel, zihálást vagy légzési nehézséget okozhat, és szoríthatja a mellkasát.

Idős hörghurut is lehet, ami a légutak irritációja, amely gyakran köhög és légzési problémákat okoz.

Valószínűleg egy magával hordott inhalátoron keresztül kell gyógyszert bevennie, például az asztmás emberek által használt inhalátoron keresztül. Ezt életed hátralévő részében csinálnod kell.

Ne feledje, hogy nincs két egyforma AAT-hiányos eset. Nem mindenkinél jelentkeznek súlyos tünetek. A kezeléssel valószínűleg továbbra is képes lesz dolgozni, edzeni, és számos kedvenc hobbiját élvezheti.

Lépjen kapcsolatba egy baráti és családi körrel, és kérdezze meg orvosát a támogató csoportokról. Segíthet olyan emberekkel beszélgetni, akik megértik, min mész keresztül.

Az AAT-hiány tünetei

Elképzelhető, hogy felnőtt koráig nem tudja, hogy megvan a betegsége. A legtöbb ember 20 és 40 éves kor között kapja meg. Légszomjat érezhet, különösen akkor, ha edzeni próbál. Légzés közben is sípolni kezdhet, vagy sípoló hangot hallhat.

Sok tüdőfertőzést is elkaphat. További figyelmeztető jelek:

  • Fáradtnak érzem magam
  • A szíved gyorsan ver, ha felállsz
  • Súlycsökkentés

Ha az AAT-hiány májproblémákat okoz, akkor a következő tünetek jelentkezhetnek:

  • Sárgás bőr vagy szemek
  • Duzzadt has vagy lábak
  • Vérköhögés

Egy újszülöttnek a következők lehetnek:

  • Sárgaság, sárga árnyalat a bőrön vagy a szemen
  • Sárga vizelet
  • Problémák a hízásnál
  • Májnagyobbodás
  • Orrvérzés vagy köldökcsonk

Ritka, de vannak, akik a panniculitis nevű bőrbetegségben is szenvednek. A bőr megkeményedését okozza, fájdalmas csomókkal vagy foltokkal együtt.

Az AAT-hiány okai

Alfa-1 antitripszin-hiány a családokban fordul elő. Ha megvan, akkor hibás génekből kaptad, amelyeket mindkét szülőd örökölt rád.

Néhány ember megkapja a géneket, de nincsenek tüneteik. Vagy a betegség enyhe változata van.

A szüleitől kapott törött gének miatt alacsony az AAT fehérje szintje a vérében. Felhalmozódhat a májban, ahelyett, hogy a véráramba kerülne.

A felhalmozódás a májban májbetegséget okoz. Az AAT fehérje hiánya a véráramban tüdőbetegséghez vezet.

AAT-hiánytesztek

Orvosa olyan kérdéseket tehet fel Önnek, mint például:

  • Légszomjat érzi?
  • Sokat volt megfázás vagy tüdőfertőzés?
  • Lefogytál mostanában?
  • Észrevette a bőre vagy a szeme sárgulását?

Orvosa sztetoszkóppal is meghallgatja az Ön légzését, hogy ellenőrizze, nincs-e ziháló légzés vagy egyéb jelek, amelyek arra utalnak, hogy a tüdeje nem működik megfelelően.

Vérvizsgálatot kell végeznie a diagnózis megerősítéséhez. Ezek a tesztek ellenőrzik, hogy megvan-e az AAT-hiányt okozó törött gének. Azt is megvizsgálják, hogy mennyi fehérje van a véráramban.

Orvosa tüdejét és máját is megvizsgálja, hogy megállapítsa, mekkora károsodást okozott az állapot. Például egy mellkasröntgen emfizéma jeleit mutathatja.

Egy speciális vérvizsgálat ellenőrzi az artériák oxigénszintjét, ami annak a jele, hogy milyen jól működik a tüdeje. Lehet, hogy lélegezhet egy csőbe, hogy megnézze, mennyi levegő jut a tüdejébe.

Egy másik vérvizsgálat a májproblémákat ellenőrzi. Májbiopsziát is kaphat. Ehhez a teszthez kezelőorvosa egy nagyon vékony tűvel kivesz néhány sejtet a májából, és ellenőrizni fogja, hogy nincs-e bennük károsodás jele.

AAT-hiánykezelés

Bár az AAT-hiányra nincs gyógymód, megemelheti az AAT-fehérje mennyiségét a vérében, ami megvéd a további tüdőkárosodástól. Az orvosok ezt augmentációs terápiának nevezik. Akkor is megkaphatja ezt a kezelést, ha tüdőtágulást kap.

Az augmentációs terápiát helyettesítő terápiának is nevezik. Új AAT-fehérjét kap, amely egészséges emberi donorok véréből származik. Hetente egyszer kapja meg a kezelést. A helyettesítő alfa-1 egy IV-en keresztül kerül a szervezetbe. Ezt megteheti otthon, technikus segítségével, vagy elmenhet egy orvosi rendelőbe.

A augmentációs terápia célja a tüdő károsodásának lassítása vagy megállítása. Nem fordítja vissza a betegséget, és nem gyógyítja meg a már meglévő sérüléseket. Ezekre a kezelésekre élete végéig szüksége lesz.

Attól függően, hogy hogyan csinálja, olyan gyógyszereket is kaphat, amelyeket inhalátorral szív be a tüdejébe. Az orvosok ezt hörgőtágítónak nevezik, ami azt jelenti, hogy megnyitja a légutakat.

Ha légzési problémái alacsony oxigénszinthez vezetnek a vérében, előfordulhat, hogy extra oxigént kell bevinnie egy maszkon vagy orrrészen keresztül. Kezelőorvosa beutalót is küld Önnek tüdőrehabilitációra, hogy jobban lélegezzen.

Vigyázz magadra

A jó szokások fontosak ahhoz, hogy egészségesek maradhassanak ezzel az állapottal. Nem szabad dohányoznia, és be kell szereznie egy tüdőgyulladás elleni védőoltást és az éves influenza elleni védőoltást. Beszélje meg orvosával, hogyan végezzen biztonságosan testmozgást, ami erősíti a tüdejét.

A helyes táplálkozás segíthet a máj egészségének megőrzésében. Kerülje a port és a füstöt, és gyakran mosson kezet a fertőzés elkerülése érdekében. Korlátozza az alkoholfogyasztást a máj védelme érdekében.

Az AAT-hiányban szenvedő csecsemőknek speciális tejtápszerre vagy extra vitaminokra lehet szükségük. Az is fontos számukra, hogy rendszeresen járjanak orvosi kivizsgálásra, hogy nyomon tudják követni tüdejük és májuk működését.

A szeretteid és mások támogatása, akiknek ugyanilyen állapota van, szintén nagy különbséget jelent, így tudod, hogy vannak olyan emberek, akik megértik, min mész keresztül.

Kérdések orvosához

Tegye fel kezelőorvosának bármilyen kérdése van ezzel az állapottal kapcsolatban. Kezdheti ezekkel:

  • Kezelt más AAT-hiányos embert?
  • Hogyan védhetem meg a tüdőmet és a májam?
  • Milyen kezelést javasol?
  • Honnan fogjuk tudni, hogy vagyok?
  • Ki kell vizsgáltatni a gyermekeimet erre az állapotra?

Mire számíthatunk

Az AAT-hiány mindenkinél más. Néhány embernek súlyos problémái vannak. Másoknál kevés tünet jelentkezhet, vagy egyáltalán nem jelentkeznek.

Csecsemőknél és gyermekeknél az állapot nagyobb valószínűséggel okoz májkárosodást, mint tüdőproblémát. Ennek ellenére a betegek mindössze 10%-a szenved súlyos májbetegségben. Az AAT-hiányban szenvedő gyermekek asztmában is szenvedhetnek.

Érzékenyebb lesz a füstre és a porra. Még a megfázás is légzési problémákhoz vezethet. Az ilyen betegségben szenvedők körülbelül 30-40%-ának élete egy szakaszában májproblémák lesznek. Az AAT-hiány kiderítése az első lépés a betegség leküzdésében segítő egészséges szokások és orvosi kezelések felé.

Támogatás kérése

Orvosok neveit, támogató csoportokra mutató linkeket, genetikai tanácsadó forrásokat és egyéb információkat találhat az Alpha-1 Foundation weboldalán.

Ajánlott:

Érdekes cikkek
Nyak nyújtása a fájdalom csillapítására: Hogyan nyújtsd ki a nyakad
Olvass tovább

Nyak nyújtása a fájdalom csillapítására: Hogyan nyújtsd ki a nyakad

Ha a nyaka merev vagy fáj, sok a társasága. A nyaki fájdalom az egyik leggyakoribb fájdalomtípus az amerikaiak körében. De mint bármely más testrésznél, a gyakorlatok és nyújtások erősebbé és feszesebbé tehetik a nyak izmait. Próbálja ki ezeket a mozdulatokat, hogy feloldja a feszült nyakat, elűzze a fájdalmat, és rugalmasabbá váljon.

Segít a futás a depresszió és a szorongás kezelésében?
Olvass tovább

Segít a futás a depresszió és a szorongás kezelésében?

A kutatók és gyakorlati szakemberek megállapították, hogy az aerob gyakorlatok, mint a futás, úgy működnek, mint az antidepresszánsok. A futás és a mentális egészség kapcsolata segít az enyhe vagy közepesen súlyos depresszió kezelésében. Ön is profitálhat a futás hatásaiból, beleértve a súlycsökkentést és a jobb egészségi állapotot.

FDA dönt a reggeli utáni tabletták állapotáról
Olvass tovább

FDA dönt a reggeli utáni tabletták állapotáról

aug. 2005. 18. – A B-terv lehet a legjobb nevű gyógyszer a gyógyszertárban. Ez azért van így, mert az úgynevezett "utóreggeli" tabletta senkinek sem a terve. A. De a történet most az, hogy az FDA a hónap végéig dönt a gyógyszerről.