2024 Szerző: Kevin Dyson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 23:35
Mi az a Gaucher-kór?
Ha most tudta meg, hogy Ön vagy gyermeke Gaucher-kórban szenved, természetes, hogy sok kérdése és aggálya merül fel azzal kapcsolatban, hogy mire számítson. Ez egy ritka állapot, amely számos tünetet okozhat, a csontok gyengülésétől a könnyű zúzódásokig.
Bár nincs gyógymód, fontos észben tartani, hogy attól függően, hogy milyen típusú betegsége van, a kezelés segíthet néhány tünet kezelésében.
Gaucher problémákat okoz azzal kapcsolatban, ahogyan szervezete megszabadul egy bizonyos típusú zsírtól. Ennek a betegségnek minden típusa esetén a lebontásához szükséges enzim nem működik megfelelően. A zsír felhalmozódik, különösen a májban, a lépben és a csontvelőben, ami problémákat okoz.
A Gaucher-kórnak három fő típusa van. Az 1-es típus a leggyakoribb. Ha van, tünetei enyhék, közepesen súlyosak vagy súlyosak lehetnek, de néhány ember egyáltalán nem észlel semmilyen problémát. Számos kezelés létezik az 1-es típusra.
A 2-es és a 3-as típus komolyabb. A 2-es típus az agyat és a gerincvelőt érinti. A 2-es típusú csecsemők általában nem élik meg a 2. életévüket. A 3-as típus az agyat és a gerincvelőt is károsítja, de a tünetek általában később, gyermekkorban jelentkeznek.
A Gaucher-kórnak számos tünete lehet, beleértve a duzzadt hasat, a zúzódásokat és a vérzést.
Lehet, hogy a vére nem alszik jól, vagy vérszegénységet kaphat. Csont ásványianyag-vesztést is okozhat, ami fájdalomhoz és könnyen törhető csontokhoz vezet.
Családokon keresztül terjed – 450 askenázi zsidó származású (Kelet- és Közép-Európából) körülbelül 1 embernek van ilyen állapota. Ez a leggyakoribb genetikai betegség, amely a zsidó embereket érinti.
Akár Ön betegségben szenved, akár egy ilyen betegségben szenvedő gyermek szülője, fontos, hogy támogatást kapjon, hogy szembenézzen az előttünk álló kihívásokkal. Forduljon családjához és barátaihoz, hogy megkapja a szükséges támogatást. Kérdezze meg orvosát, hogyan csatlakozhat egy támogató csoporthoz, ahol találkozhat másokkal, akik ugyanazon a dolgokon mennek keresztül, mint Ön.
Okok
A Gaucher-kór nem olyasmi, amit „elkapsz”, mint például a megfázás vagy az influenza. Ez egy öröklött állapot, amelyet a GBA gén problémája okoz.
A betegséget akkor kapja meg, ha mindkét szülője egy sérült GBA-gént továbbít Önnek. Egy hibás gént átadhat gyermekeinek akkor is, ha nem szenved Gaucher-kórban.
Tünetek
Az, hogy érzi magát, attól függ, hogy milyen típusú Gaucher-kórja van.
1. típus. Ez a leggyakoribb forma. Általában nincs hatással az agyra vagy a gerincvelőre.
Az 1-es típusú tünetek az életed során bármikor megjelenhetnek, de általában tizenéves korukra jelentkeznek. Néha a betegség enyhe, és nem vesz észre semmilyen problémát.
Néhány tünete lehet:
- Könnyű zúzódások
- Orrvérzés
- Fáradtság
- Megnagyobbodott lép vagy máj, amitől a hasa duzzadtnak tűnik
- Csontproblémák, például fájdalom, törések vagy ízületi gyulladás
2. típus. Az agyat és a gerincvelőt érinti, és nagyon súlyos. Az ilyen formában szenvedő csecsemők általában nem élik meg a 2. életévüket. A tünetek a következők:
- Lassú oda-vissza szemmozgás
- Nem hízik, vagy nem nő a vártnak megfelelően, ezt hívják "nem boldogulni"
- Magas hang légzéskor
- Rohamok
- Agykárosodás, különösen az agytörzsben
- Máj- vagy lépmegnagyobbodás
3. típus. Ez a típus az agyat és a gerincvelőt is érinti. A tünetek hasonlóak a 2-es típushoz, de általában később, gyermekkorban jelentkeznek, és tovább tart, míg rosszabbodnak.
Perinatális halálos Gaucher-kór. Ez a legsúlyosabb típus. Egy ilyen formában élő csecsemő általában csak néhány napig él. Ezek a tünetek elsöprőek egy újszülött számára:
- Túl sok folyadék a baba testében születése előtt vagy nem sokkal azután
- Száraz, hámló bőr és egyéb bőrproblémák
- Máj- és lépmegnagyobbodás
- Súlyos agyi és gerincvelői problémák
Szív- és érrendszeri Gaucher-kór (3C típusú). Ez ritka, és főleg a szívét érinti. Ilyen tünetei lehetnek:
- A szívbillentyűk és az erek keményedése
- Csontbetegség
- Megnagyobbodott lép
- Szemproblémák
A diagnózis felállítása
Amikor orvoshoz fordul, megkérdezhetik:
- Mikor vette észre a tüneteit?
- Mi a családod etnikai háttere?
- A családod korábbi generációinak voltak hasonló egészségügyi problémái?
- Az Ön tágabb családjában elhunyt valamelyik gyermek 2 éves kora előtt?
Ha orvosa úgy gondolja, hogy Gaucher-kórról van szó, ezt vér- vagy nyálvizsgálattal megerősítheti. Rendszeresen teszteket is végeznek az állapot nyomon követésére. Előfordulhat, hogy MRI-t (mágneses rezonancia képalkotást) végeznek, hogy megnézzék, nem duzzadt-e a mája vagy a lépe. Csontsűrűség-tesztet is végezhet, hogy ellenőrizze a csontvesztést.
Amikor a Gaucher-kór előfordul a családjában, a vér- vagy nyálvizsgálatok segíthetnek kideríteni, hogy átadhatja-e a betegséget gyermekének.
Kérdések orvosához
- Változnak a tüneteim idővel? Ha igen, hogyan?
- Melyik kezelések a legjobbak számomra?
- Vannak mellékhatásai ezeknek a kezeléseknek? Mit tehetek ellenük?
- Van olyan klinikai vizsgálat, amely segíthet?
- Vannak új tünetek, amelyekre figyelnem kell?
- Hányszor kell látnom?
- Vannak más szakemberek, akiket fel kellene keresnem?
- Van ez a betegség, és más veszélynek is kitéve?
- Hozzá kell adnom a nevemet a Gaucher-kór nyilvántartásához?
- Ha több gyermekem lesz, mennyi az esélye, hogy Gaucher-kórban szenvednek?
Kezelés
A kezelés módja attól függ, hogy milyen típusú Gaucher-kórja van.
Az enzimpótló terápia egy lehetőség az 1-es és néhányan a 3-as típusú betegek számára. Segít csökkenteni a vérszegénységet, és csökkenti a lép- vagy májnagyobbodást.
Az enzimpótló terápiás gyógyszerek a következők lehetnek:
- Imiglucerase (Cerezyme)
- Taliglucerase alfa (Elelyso)
- Velagluceráz alfa (VPRIV)
Az 1-es típusú egyéb gyógyszerek az eliglusztát (Cerdelga) és a miglusztát (Zavesca). Ezek olyan tabletták, amelyek megfékezik azt a folyamatot a szervezetben, amely enzimhiány esetén zsíros anyagokat képez.
Nincs olyan kezelés, amely megakadályozná a 3-as típusú agykárosodást, de a kutatók mindig új módszereket keresnek a betegség leküzdésére.
További kezelések, amelyek segíthetnek a tünetein:
- Vérátömlesztés vérszegénység esetén
- Gyógyszerek a csontok erősítésére, a zsírlerakódás megelőzésére és a fájdalom enyhítésére
- Ízületi helyettesítő műtét a jobb mozgás érdekében
- Műtét a duzzadt lép eltávolítására
- Őssejt-transzplantáció az 1-es típusú tünetek visszafordítására. Ez az eljárás bonyolult, és rövid és hosszú távú problémákat is okozhat, ezért ritkán használják.
Mire számíthatunk
Mivel a betegség mindenkinél más és más, együtt kell működnie orvosával, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelő ellátásban részesül. A kezelés segíthet abban, hogy jobban érezze magát, és tovább éljen.
Érdemes lehet, hogy csatlakozzon egy klinikai vizsgálathoz. A tudósok a Gaucher-kór kezelésének új módszereinek tanulmányozására használják őket. Ezek a kísérletek új gyógyszereket tesztelnek, hogy kiderüljön, biztonságosak-e és hatásosak-e. Ezek gyakran egy módja annak, hogy az emberek kipróbáljanak olyan új gyógyszereket, amelyek nem mindenki számára elérhetőek. Orvosa meg tudja mondani, hogy ezek közül a vizsgálatok valamelyike megfelelő lehet-e az Ön számára.
Ha gyermeke Gaucher-kóros, előfordulhat, hogy nem nő olyan gyorsan, mint a többi gyerek. Lehet, hogy későn érik el a pubertást.
Tüneteitől függően előfordulhat, hogy kerülnie kell a kontaktsportokat, vagy korlátoznia kell tevékenységét. Néhány ember súlyos fájdalmat és fáradtságot tapasztal. További erőfeszítést igényelhet, hogy aktív legyen. A kis dolgok azonban nagy változást hozhatnak. Például a kerekes székek vagy a mankók segíthetnek, ha járási nehézségei vannak. A szunyókálás is hasznos.
Ha súlyos tünetei vannak, rendszeres segítségre lehet szüksége, és előfordulhat, hogy nem tud egyedül élni.
Akár Ön betegségben szenved, akár valakit gondoz, ezt nehéz kezelni. Ha mások támogatását kapod, akik ugyanazokkal a kihívásokkal néznek szembe, segíthet kevésbé elszigeteltnek érezni magad. Az információk és tippek megosztása megkönnyítheti mindennapi életét.
Gondoljon professzionális tanácsadásra. Segíthet kezelni a Gaucher-kórral kapcsolatos érzéseit és frusztrációit is.
Támogatás kérése
A forrásokról és a támogató csoportokról a National Gaucher Alapítványtól kaphat információkat.
A szervezetnek van egy mentorprogramja, amely lehetővé teszi, hogy kapcsolatba léphessen másokkal, akiknek betegségük van, hogy megosszák tapasztalataikat és ötleteiket az Ön állapotával való együttélésről.
Ajánlott:
ADHD tizenéveseknél: tünetek, kezelés, gyógyszeres kezelés, vezetés
A legtöbb olyan gyermeknél, akinél ADHD-t diagnosztizálnak, még tinédzserként is megvan. Az ADHD tünetei tinédzsereknél hasonlóak a gyermekek ADHD tüneteihez. Ezek a következők: Elterelhetőség Dezorganizáció Gyenge koncentráció Hiperaktivitás Impulzivitás Tinédzserkorban, különösen a serdülőkor hormonális változásaival, valamint az iskolai és a tanórán kívüli tevékenységek iránti igények növekedésével, az ADHD tünetei súlyosbodhatnak.
Ekcéma (atópiás dermatitis): Tünetek, okok, kiváltó okok, & Kezelés
Mi az atópiás dermatitis? Az atópiás dermatitis az ekcéma leggyakoribb típusa, olyan bőrbetegség, amely viszketést okoz, és vörös foltokat hagy maga után, általában az arcon, a karokon és a lábakon. Noha leggyakrabban gyermekeknél fordul elő, a becslések szerint 18 millió felnőttet is érint.
Magassági betegség: tünetek, kezelés & Gyógyszeres kezelés, megelőzés
Néha „hegyi betegségnek” nevezett magassági betegség olyan tünetcsoport, amely akkor jelentkezhet, ha túl gyorsan sétál vagy mászik magasabbra vagy magasságra. Mi okozza a magassági betegséget? Az Önt körülvevő levegő nyomását légköri vagy légköri nyomásnak nevezzük.
Növekedési rendellenességek: meghatározás, okok, tünetek, kezelés és kezelés
Lassú növekedésről beszélünk, ha a gyermek nem az életkorának megfelelő átlagos ütemben növekszik. A késés oka lehet egy mögöttes egészségügyi állapot, például a növekedési hormon hiánya. Néhány növekedési probléma genetikai eredetű. Másokat hormonális rendellenesség vagy a táplálék nem megfelelő felszívódása okoz.
Fejfájás a szem mögött: okok, kiváltó okok és kezelés
Mi az a fejfájás a szem mögött? Ha fájdalmat érez a szeme mögött, jó eséllyel ez egy bizonyos típusú fejfájás lehet. A szem mögötti fejfájás okai Migrén Ezek a fejfájások gyakran a szem és a halánték körüli fájdalommal kezdődnek.