2024 Szerző: Kevin Dyson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 23:35
A Cri-du-chat szindróma, más néven macskasírás szindróma és 5p-szindróma, egy olyan genetikai állapot, amely miatt a csecsemők magas hangú sírást adnak ki, amely hasonló a macska sírásához. A Cri-du-chat egy francia kifejezés, amely angolul azt jelenti, hogy „macska sír”.
Ez a ritka állapot általában 15 000-50 000 csecsemő közül csak egynél fordul elő a világon.
Mi okozza a macskasírás szindrómát?
Az 5-ös kromoszóma egyike annak a 23 kromoszómapárnak, amelyek az emberben előfordulnak. A macskasírás-szindrómát az 5-ös kromoszóma p-karnak nevezett részéből hiányzó genetikai anyag okozza. Ezért a macskakiáltás szindrómát 5p-szindrómának is nevezik.
A macskasírás-szindrómában szenvedőknek csak 10%-ánál alakul ki az állapot úgy, hogy a kromoszómát a hiányzó résszel olyan szülőtől örökli, akit nem érint maga a betegség. A betegség által érintett emberek túlnyomó többsége véletlenszerűen kapja meg, amikor a petesejtek vagy hímivarsejtek képződnek, vagy amikor a magzat a méhen belül növekszik.
Tünetek
Az állapot tünetei, jelei, súlyossága és kialakulása a hiányzó genetikai darab méretétől és helyétől függ. A tünetek személyenként változhatnak, és a következők lehetnek:
- Egy magas hangú macskaszerű sírás
- Szellemi fogyatékosság
- Késleltetett fejlesztés
- Megkülönböztető arcvonások
- Mikrokefália (kis fejméret)
- Hipertelorizmus (szélesen elhelyezkedő szemek)
- Alacsony születési súly és hipotónia vagy gyenge izomtónus csecsemőkorban
- Viselkedési problémák
Egyéb újszülötteknél észlelt tünetek. A macskasírás-szindrómában szenvedő csecsemők táplálkozási és légzési nehézségei is lehetnek. Néha problémái lehetnek a szívműködéssel, és műtétre lehet szükség. Egyéb tünetek közé tartozik, hogy nem tud megfelelően szopni, inkubátorba kell helyezni ellátás céljából, légzési nehézség, sárgaság, tüdőgyulladás és kiszáradás.
Egyéb tünetek gyermekeknél. A macskasírás szindrómában szenvedő gyermekeknél a következők is előfordulhatnak:
- A fogak elzáródása
- Scoliosis
- Rövid harmadik-ötödik kézközépcsontok
- Felső légúti fertőzések
- Középfülgyulladás
- Súlyos székrekedés
- Hiperaktivitás
A macskasírás-szindrómában szenvedő emberek nyelvi és kommunikációs nehézségeket tapasztalnak. Körülbelül a fele elég készséget tanul a verbális kommunikációhoz. Ezek tartalmazhatnak rövid mondatokat. Más betegek alapvető szavakkal, kézmozdulatokkal vagy jelbeszéddel kommunikálnak.
A szindrómában szenvedő embereket a nehézségek ellenére boldognak és barátságosnak látják, és szívesen foglalkoznak másokkal.
Diagnosztika
A macskasírás szindrómát általában a születéskor diagnosztizálják a kórházban. Egészségügyi szolgáltatója észreveheti az ebben az állapotban szokásos tüneteket, különösen a macskaszerű kiáltást, amely a szindrómára jellemző. Az állapot akkor is diagnosztizálható, amikor a baba az anyaméhben van magzatvíz vizsgálattal, amely megmutathatja, hogy az 5. kromoszómából hiányzik egy rész.
A tipikus laborvizsgálatok, amelyeket el lehet végezni, a következők:
- Hagyományos citogenetikai vizsgálatok
- Nagy felbontású citogenetikai vizsgálatok
- Fluoreszcencia in situ hibridizáció (FISH)
- Microarray CGH
- Kromoszóma-összehasonlító genomiális hibridizáció (CGH)
- Single-nukleotid polimorfizmus (SNP) alapú prenatális teszt
- Képalkotó vizsgálatok, például csontváz radiográfia, mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és echokardiográfia
Kezelés
A macskasírás-szindróma kezelésére jelenleg nem áll rendelkezésre specifikus kezelés. Kezelés helyett a macskakiáltási szindrómában szenvedők részesülnek a szüleikből, terapeutákból és szakemberekből álló csapat folyamatos támogatásában. Néhány szakértő, aki esetleg támogatást tud nyújtani:
- Orvosgenetikusok
- Fizikoterapeuták
- Munkaterapeuták
- logopédusok
- Fül-orr-gégészeti (ENT) szakorvosok
- Viselkedési vagy fejlesztési szakértők
Outlook
A A szerint az állapot kilátásai az 5-ös kromoszóma hiányzó darabjának méretétől és helyétől függenek. A szindrómával összefüggő halálesetek a csecsemők 75%-ánál következnek be életük első hónapjában, és a csecsemők 90%-ánál az első életévben. A korai diagnózis kritikus. A megfelelő korai támogatás segíthet a macskasírás-szindrómában szenvedő csecsemőknek annyit elérni, amennyire csak képesek, és kielégítő életet élni.
Újszülött babáknak tanácsos elkezdeni a fizikoterápiát az életük első hetében, hogy segítsenek a szopással vagy nyeléssel kapcsolatos nehézségeik esetén. Segíthet a babának a szoptatásban, és előfordulhat, hogy nincs szükség intenzív ápolásra. A hosszú távú támogatás magában foglalja az oktatási, fizikai és nyelvi terápia kombinációját. Ezek nagyban hozzájárulnak a páciens fizikai fejlődéséhez, valamint pszichomotoros és szociális készségeik fejlesztéséhez.
Míg a macskasírás-szindróma életveszélyes lehet a csecsemők számára, a legtöbb ilyen betegséggel született ember elérheti a normális várható élettartamot.
Ajánlott:
Serotonin szindróma: tünetek, okok, diagnózis, kezelés
Mi a szerotonin szindróma? A szerotonin szindróma az, amikor a szervezetében túl sok a szerotonin nevű vegyi anyag, általában egy gyógyszer vagy gyógyszerkombináció miatt. A szervezete szerotonint termel, hogy segítse agysejtjeit és más idegrendszeri sejtjeit kommunikálni egymással.
Apert szindróma: tünetek, okok, diagnózis, kezelés, prognózis
Az Apert-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely a koponya rendellenes fejlődését okozza. Az Apert-szindrómás babák torz fej- és arcformával születnek. Sok Apert-szindrómás gyermeknek más születési rendellenességei is vannak. Az Apert-szindróma nem gyógyítható, de a műtét segíthet néhány ebből eredő probléma orvoslásában.
Down-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, & Kezelés
Mi az a Down-szindróma? A Down-szindróma egy genetikai állapot, amely enyhe vagy súlyos testi és fejlődési problémákat okoz. A Down-szindrómás emberek extra kromoszómával születnek. A kromoszómák gének kötegei, és a tested arra támaszkodik, hogy megfelelő számú legyen belőlük.
Fragile X szindróma: tünetek, okok, diagnózis és kezelés
A törékeny X szindróma hatással van a gyermek tanulására, viselkedésére, megjelenésére és egészségére. A tünetek enyhék vagy súlyosabbak lehetnek. A fiúknak gyakran súlyosabb a formája, mint a lányoknak. Azok a gyerekek, akik ezzel a genetikai betegséggel születnek, speciális oktatásban és terápiában részesülhetnek, hogy segítsenek nekik tanulni és fejlődni, mint más gyerekek.
Wolf-Hirschhorn szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Nagyon nehéz megtudni, hogy gyermekének Wolf-Hirschhorn-szindrómája van, más néven 4p-szindróma. Természetesen sok kérdése van azzal kapcsolatban, hogy mi okozta, és hogyan lehet kezelni. A Wolf-Hirschhorn egy ritka genetikai rendellenesség, amely a 4-es kromoszóma egy részének törlésekor kapja meg babáját.