Mi az a macskasírás szindróma? Diagnózis, tünetek és egyebek

Tartalomjegyzék:

Mi az a macskasírás szindróma? Diagnózis, tünetek és egyebek
Mi az a macskasírás szindróma? Diagnózis, tünetek és egyebek
Anonim

‌A Cri-du-chat szindróma, más néven macskasírás szindróma és 5p-szindróma, egy olyan genetikai állapot, amely miatt a csecsemők magas hangú sírást adnak ki, amely hasonló a macska sírásához. A Cri-du-chat egy francia kifejezés, amely angolul azt jelenti, hogy „macska sír”.

Ez a ritka állapot általában 15 000-50 000 csecsemő közül csak egynél fordul elő a világon.

Mi okozza a macskasírás szindrómát?

‌Az 5-ös kromoszóma egyike annak a 23 kromoszómapárnak, amelyek az emberben előfordulnak. A macskasírás-szindrómát az 5-ös kromoszóma p-karnak nevezett részéből hiányzó genetikai anyag okozza. Ezért a macskakiáltás szindrómát 5p-szindrómának is nevezik. ‌

A macskasírás-szindrómában szenvedőknek csak 10%-ánál alakul ki az állapot úgy, hogy a kromoszómát a hiányzó résszel olyan szülőtől örökli, akit nem érint maga a betegség. A betegség által érintett emberek túlnyomó többsége véletlenszerűen kapja meg, amikor a petesejtek vagy hímivarsejtek képződnek, vagy amikor a magzat a méhen belül növekszik.

Tünetek

‌Az állapot tünetei, jelei, súlyossága és kialakulása a hiányzó genetikai darab méretétől és helyétől függ. A tünetek személyenként változhatnak, és a következők lehetnek:

  • Egy magas hangú macskaszerű sírás
  • Szellemi fogyatékosság
  • ‌Késleltetett fejlesztés
  • ‌Megkülönböztető arcvonások
  • ‌ Mikrokefália (kis fejméret)
  • ‌Hipertelorizmus (szélesen elhelyezkedő szemek)
  • ‌Alacsony születési súly és hipotónia vagy gyenge izomtónus csecsemőkorban
  • Viselkedési problémák

Egyéb újszülötteknél észlelt tünetek. A macskasírás-szindrómában szenvedő csecsemők táplálkozási és légzési nehézségei is lehetnek. Néha problémái lehetnek a szívműködéssel, és műtétre lehet szükség. Egyéb tünetek közé tartozik, hogy nem tud megfelelően szopni, inkubátorba kell helyezni ellátás céljából, légzési nehézség, sárgaság, tüdőgyulladás és kiszáradás.‌

Egyéb tünetek gyermekeknél. A macskasírás szindrómában szenvedő gyermekeknél a következők is előfordulhatnak:

  • A fogak elzáródása
  • ‌ Scoliosis
  • Rövid harmadik-ötödik kézközépcsontok
  • ‌Felső légúti fertőzések
  • ‌ Középfülgyulladás
  • ‌Súlyos székrekedés
  • ‌Hiperaktivitás

‌A macskasírás-szindrómában szenvedő emberek nyelvi és kommunikációs nehézségeket tapasztalnak. Körülbelül a fele elég készséget tanul a verbális kommunikációhoz. Ezek tartalmazhatnak rövid mondatokat. Más betegek alapvető szavakkal, kézmozdulatokkal vagy jelbeszéddel kommunikálnak.

A szindrómában szenvedő embereket a nehézségek ellenére boldognak és barátságosnak látják, és szívesen foglalkoznak másokkal.

Diagnosztika

‌A macskasírás szindrómát általában a születéskor diagnosztizálják a kórházban. Egészségügyi szolgáltatója észreveheti az ebben az állapotban szokásos tüneteket, különösen a macskaszerű kiáltást, amely a szindrómára jellemző. Az állapot akkor is diagnosztizálható, amikor a baba az anyaméhben van magzatvíz vizsgálattal, amely megmutathatja, hogy az 5. kromoszómából hiányzik egy rész. ‌

A tipikus laborvizsgálatok, amelyeket el lehet végezni, a következők:

  • ‌Hagyományos citogenetikai vizsgálatok
  • ‌Nagy felbontású citogenetikai vizsgálatok
  • Fluoreszcencia in situ hibridizáció (FISH)
  • Microarray CGH
  • ‌‌Kromoszóma-összehasonlító genomiális hibridizáció (CGH)
  • ‌Single-nukleotid polimorfizmus (SNP) alapú prenatális teszt
  • ‌Képalkotó vizsgálatok, például csontváz radiográfia, mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és echokardiográfia

Kezelés

‌A macskasírás-szindróma kezelésére jelenleg nem áll rendelkezésre specifikus kezelés. Kezelés helyett a macskakiáltási szindrómában szenvedők részesülnek a szüleikből, terapeutákból és szakemberekből álló csapat folyamatos támogatásában. Néhány szakértő, aki esetleg támogatást tud nyújtani:

  • ‌Orvosgenetikusok
  • Fizikoterapeuták
  • ‌Munkaterapeuták
  • ‌logopédusok
  • ‌Fül-orr-gégészeti (ENT) szakorvosok
  • ‌Viselkedési vagy fejlesztési szakértők

Outlook

A A‌ szerint az állapot kilátásai az 5-ös kromoszóma hiányzó darabjának méretétől és helyétől függenek. A szindrómával összefüggő halálesetek a csecsemők 75%-ánál következnek be életük első hónapjában, és a csecsemők 90%-ánál az első életévben. A korai diagnózis kritikus. A megfelelő korai támogatás segíthet a macskasírás-szindrómában szenvedő csecsemőknek annyit elérni, amennyire csak képesek, és kielégítő életet élni. ‌

Újszülött babáknak tanácsos elkezdeni a fizikoterápiát az életük első hetében, hogy segítsenek a szopással vagy nyeléssel kapcsolatos nehézségeik esetén. Segíthet a babának a szoptatásban, és előfordulhat, hogy nincs szükség intenzív ápolásra. A hosszú távú támogatás magában foglalja az oktatási, fizikai és nyelvi terápia kombinációját. Ezek nagyban hozzájárulnak a páciens fizikai fejlődéséhez, valamint pszichomotoros és szociális készségeik fejlesztéséhez.

Míg a macskasírás-szindróma életveszélyes lehet a csecsemők számára, a legtöbb ilyen betegséggel született ember elérheti a normális várható élettartamot.

Ajánlott:

Érdekes cikkek
Személyes legjobb: Q&A Julianne Hough-val
Olvass tovább

Személyes legjobb: Q&A Julianne Hough-val

Ha a filmes karrierje a jelenlegi pályán marad – szárnyal –, a 24 éves Julianne Hough-ot hamarosan vezető hölgyként ismerheti meg, nem csak country zenei sztárként, az ABC Dancing with the Stars című műsorában, egykori patásként, fitneszguruként, vagy akár Ryan Seacrest tévéműsorvezető barátnője.

Q&A Jessica Albával
Olvass tovább

Q&A Jessica Albával

Jessica Albát valószínűleg a Sötét angyal, a Fantasztikus négyes és a Little Fockers sztárjaként ismeri. De a Golden Globe-jelölt színésznő, valamint a 4 éves Honor és a 18 hónapos Haven édesanyja ugyanúgy szenvedélyesen rajong egy új szerepért:

Q&A Soleil Moon Frye-vel
Olvass tovább

Q&A Soleil Moon Frye-vel

Befejezi a harmadik trimeszterét – és bármelyik nap esedékes! hogy érzed magad? "Jól vagyok! Határozottan zsonglőrködöm az egészben, mi két gyerekkel, ami nagyon sok terhesség alatt. De nagyon izgatott vagyok. Fiúnk lesz [a férje producer Jason Goldberg]