2024 Szerző: Kevin Dyson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 23:35
Cutis laxa a kötőszövetét érintő ritka betegségek csoportjának általános neve. Ez a szövet adja az izmok, ízületek, bőr és szervek szerkezetét. A cutis laxa legtöbb típusa öröklődik, és születéskor jelen van más rendellenességekkel együtt, de bizonyos formák később is kialakulhatnak.
A cutis laxa kifejezés latinul laza bőrt jelent, ami laza bőrt jelent. A cutis laxa rendellenességek egyik jellemzője a megereszkedett, ráncos bőr, amely nem rugalmas. Ha megnyújtja a bőrt, az abnormálisan lassan mozdul vissza a helyére. Feleslegesen lóg a bőr is.
Melyek a Cutis Laxa típusai?
A cutis laxa négy fő típusa a következő:
Autoszomális domináns cutis laxa (ADCL)
Az autoszomális domináns cutis laxa-t (ADCL) egy irreguláris gén egy példánya okozza, amelyet bármelyik szülőtől örökölhet. Ha domináns cutis laxa van, gyermekei 50%-os eséllyel kapják meg ezt a betegséget.
Egyes esetekben a spontán génváltozások véletlenszerűen történnek, és cutis laxát okoznak. Ezeket a típusokat de novo mutációknak nevezik, és nem öröklődnek.
Autoszomális recesszív
Autoszomális recesszív cutis laxa akkor fordul elő, ha mindkét szülőtől ugyanazt az irreguláris gént kapja. Ha megkapja a gén egy normál másolatát és egy irreguláris gént, akkor recesszív cutis laxa gént hordoz, de előfordulhat, hogy nincsenek tünetei. Gyermekeinek 25% az esélye arra, hogy ilyen állapotba kerüljenek.
X-kapcsolt recesszív
Az X-hez kötött formát néha occipitalis szarv szindrómának is nevezik. Rézszállítási betegségnek számít. Az alacsony rézszint problémákat okoz az elasztinfehérjék átalakulásában, ami alacsony elasztinszinthez vezet a bőrben.
Megszerzett
A megszerzett cutis laxa azt jelenti, hogy nem születik ezzel a betegséggel, de később életében is előfordulhat. Egyes kutatók úgy gondolják, hogy ezekben az esetekben valószínűleg Ön hordozza a gént, és egy trigger később bekapcsolja.
Mi okozza a Cutis Laxát?
A cutis laxa legtöbb esetben az elasztin génjeinek öröklött változásai miatt alakul ki. Az elasztin génjei megmondják a testének, hogyan készítsen fehérjéket. Ha ezek a gének megváltoznak, a szervezetnek nehézségei lesznek az elasztin nevű fehérje előállításában. Ezek a fehérjék a rugalmas rostok fő részét képezik, amelyek a kötőszövet részét képezik. Előfordulhat, hogy az elasztin nem működik megfelelően, vagy nincs elég.
A megszerzett típus pontos oka ismeretlen. Ez a rendellenesség gyakran más állapotokkal vagy bizonyos gyógyszerekkel való érintkezés után fordul elő. Ezek közé tartozik néhány:
- fertőzések
- Rákok, mint a limfóma
- Gyulladásos betegségek, például cöliákia
- Autoimmun betegségek, például rheumatoid arthritis
- Gyógyszerek, például penicillin
Ezekről az állapotokról és gyógyszerekről azt gondolják, hogy a környezet és az immunrendszer olyan kiváltó okai, amelyek aktiválják a gént.
Mik a Cutis Laxa tünetei?
A Cutis laxa tünetei igen változatosak, és még a családtagok között is eltérőek lehetnek. Általában a cutis laxa problémákat okoz az elasztin és a kötőszövet képződésében. Ez hatással van a bőrre, de hatással lehet a belső szervekre is, például a szívére és a tüdőre.
A tünetek a következők:
- Redőkben lógó laza bőr, különösen az arcon, a nyakon és a combokon
- Lelógó vagy ráncos bőr
- idősebbnek látszol a korodnál
- Laza ízületek, néha kettős illesztésnek is nevezik
- Szabálytalan szűkület vagy kidudorodás az erekben
- Alhasi sérv
- A köldöksérv
- Divertikulumnak nevezett tasakok a belekben
- Tüdőtágulás, tüdőbetegség, amelyet a tüdejében lévő apró zsákok problémái okoznak
Típustól függően a cutis laxa súlyos tüneteket, fogyatékosságot okozhat, és életveszélyes is lehet. Egyes formák egyéb szövődményeket is okoznak, például agyi rendellenességeket, csavart artériákat, alacsony izomtónust, görcsöket, értelmi fogyatékosságot és az arcvonások eltéréseit.
Meggyógyítható a Cutis Laxa?
A cutis laxa ellen jelenleg nincs gyógymód, és nincs olyan kezelés, amely megelőzné a betegséget. A Cutis laxa kezelés a tünetek kezelésére és más állapotok kezelésére összpontosít. Ezek a következők:
- Sérvjavító műtétek
- Gyógyszerek a duzzanat csökkentésére
- Béta-blokkolók szívproblémák kezelésére
- Botox a ráncok ellen a tüdőben
- Kortikoszteroid inhalátorok emfizéma kezelésére
- Fizikoterápia
Néha plasztikai műtétet végezhet a felesleges, laza bőr eltávolítására, de a hatások csak átmenetiek, mivel a bőr visszatér.
A rendszeres találkozók orvosával fontosak a tünetek kezeléséhez.
Ajánlott:
Felnőtt ADHD: tünetek, statisztikák, okok, típusok és kezelések
Mi az a figyelemhiányos hiperaktivitási zavar (ADHD)? Sokan hallottak már az ADHD-ről. Előfordulhat, hogy olyan gyerekekre gondol, akiknek gondot okoz a figyelem, vagy akik hiperaktívak vagy impulzívak. A felnőtteknek is lehet ADHD-ja. Az Egyesült Államokban élő felnőttek körülbelül 4-5%-a rendelkezik ezzel.
Pleurális effúzió – Okok, tünetek, típusok és kezelések
A pleurális folyadékgyülem szokatlan mennyiségű folyadék a tüdő körül. Számos egészségügyi állapot vezethet ehhez, így annak ellenére, hogy a pleurális folyadékgyülemet le kell vezetni, kezelőorvosa valószínűleg a kezelést arra fogja célozni, hogy mi okozta.
Öröklött anyagcserezavarok: típusok, okok, tünetek és kezelések
Az öröklött anyagcserezavarok olyan genetikai állapotok, amelyek anyagcsere-problémákat eredményeznek. A legtöbb öröklött anyagcserezavarban szenvedő embernek hibás génje van, ami enzimhiányt eredményez. Több száz különböző genetikai anyagcsere-rendellenesség létezik, és ezek tünetei, kezelése és prognózisa nagyon eltérő.
Dystonia: okok, típusok, tünetek és kezelések
A dystonia olyan mozgászavar, amelyben az ember izmai ellenőrizhetetlenül összehúzódnak. Az összehúzódás hatására az érintett testrész önkéntelenül megcsavarodik, ami ismétlődő mozdulatokat vagy rendellenes testtartást eredményez. A dystonia egy izmot, egy izomcsoportot vagy az egész testet érintheti.
Calcinosis Cutis: Okok, tünetek és kezelések
A Calcinosis cutis olyan állapot, amikor kalcium sók rakódnak le a bőrben. Különféle okok miatt fordulhat elő, és gyakran különböző esetekben másképp jelenik meg. A Calcinosis Cutis-ról Calcinosis cutis akkor fordul elő, amikor a kalcium összegyűlik a bőrében, az izmokban, az inakban, a kötőszövetben és a bőr alatti szövetben – a bőr zsírt tartalmazó legbelső rétegében.